Allel: określona forma (budowa) danego genu. Różne allele wywołują odmienne wykształcenie tej samej cechy, np. koloru oczu, grupy krwi i wszystkich innych charakteryzujących danego człowieka. Każdy człowiek (oraz niemal każdy organizm żywy) posiada zawsze dwa allele dla danego genu. Jeżeli oba allele są jednakowe, to osobę taką nazywa się homozygotą. Jeżeli różne – heterozygotą. Oczywiście określenie to dotyczy tylko jednego, konkretnego genu; można być homozygotą pod względem jednej cechy a heterozygotą pod względem innej. Badanie genetyczne umożliwia rozpoznanie danego allelu i pozwala przewidzieć związaną z nim cechę (np. podatność na wystąpienie otyłości) a także pozwala na wczesne podjęcie profilaktyki.

Badanie genetyczne: analiza materiału pobranego od pacjenta (krwi, wymazu, materiału biopsyjnego itp.) w celu ustalenia budowy fragmentu materiału genetycznego (patrz: DNA).

Choroby cywilizacyjne: choroby, których występowanie jest częstsze i wzrasta w krajach wysokorozwiniętych. Należy do nich m.in. otyłość, zaburzenia krążenia, cukrzyca, depresja oraz wiele innych. Choroby te, choć są bardzo różne, powstają z połączenia stylu życia (mało ruchu), czynników środowiska (zanieczyszczenie powietrza, wolne rodniki), stylu odżywiania się (niezbilansowana dieta, zbyt dużo cukru) ale także są pochodną uwarunkowań genetycznych.

Czynniki mutagenne (mutageny): związki występujące w środowisku, które mogą wpływać na powstawanie zmian w materiale genetycznym. Organizm posiada mechanizmy obronne, ale ich uszkodzenie lub nadmierna ekspozycja na mutageny powoduje powstawanie mutacji w DNA i rozwój chorób (np. nowotworów).

DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy): związek, z którego zbudowany jest materiał genetyczny wszystkich żywych organizmów i niektórych wirusów. DNA ma postać bardzo długich cząsteczek zbudowanych
z połączonych ze sobą nukleotydów a ich kolejność jest „szyfrem” kodującym informację genetyczną. Zdecydowana większość DNA jest ulokowana w chromosomach (człowiek posiada łącznie 46 chromosomów)
i jest przekazywana po połowie od obu rodziców na kolejne pokolenie.

Gen: termin naukowo nazywany „podstawową jednostką dziedziczności” jest to fragment DNA,
w którym zakodowana jest informacja o konkretnym białku (jak np. enzym, receptor). Każdy gen znajduje się
w określonym miejscu na chromosomie.

Genotyp: zespół wszystkich genów organizmu; od genotypu zależy fenotyp, czyli wszystkie cechy organizmu. Im bliżej spokrewnione są ze sobą dwie osoby, tym bardziej mają zbliżone genotypy.

Kod genetyczny: jest to „szyfr”, za pomocą którego zapisana jest a następnie odczytywana informacja genetyczna, jego istotą jest kolejność ułożenia nukleotydów w nici DNA. Zmiany kodu genetycznego prowadzą do wystąpienia mutacji.

Mutacja: zmiana w budowie DNA (w jego strukturze, rzadziej ilości); mutacje mogą być dziedziczone po rodzicach lub powstawać na nowo w organizmie wskutek działania tzw. czynników mutagennych (np. wolnych rodników). Mutacje mogą, lecz nie muszą, wywoływać zmiany w funkcjonowaniu organizmu (choroby, predyspozycje itp.).

Nutrigenetyka: nauka zajmująca się badaniem zależności pomiędzy DNA a żywieniem (patrz rozdział: co to jest nutrigenetyka)

Polimorfizm: oznacza występowanie różnorodnych odmian danego genu, co w konsekwencji może prowadzić do różnic w budowie i działaniu białka kodowanego przez ten gen.

Predyspozycje genetyczne: określona zmiana w budowie niektórych fragmentów materiału genetycznego, która zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia jakiejś cechy (choroby, nietolerancji pokarmowej itp.). Predyspozycje genetyczne mogą dotyczyć również cech pozytywnych (np. zdolności organizmu do usuwania wolnych rodników).

Reakcja łańcuchowa polimerazy (ang. polymerase chain reaction, PCR): jest to nowoczesna metoda badawcza i analityczna, która pozwala na poznanie budowy określonego genu i umożliwia przeprowadzenie badań genetycznych. Obecnie PCR posiada wiele modyfikacji, jest techniką dokładną, powtarzalną i szybką, szczególnie gdy stosowana jest wraz z barwnikami fluorescencyjnymi. W chwili obecnej PCR stanowi metodę referencyjną w wielu badaniach diagnostycznych (patrz też rozdział: Metoda badania).