Nieinwazyjne testy prenatalne NIPT (ang. Noninvasive Prenatal Testing) oparte są na analizie wolnego (pozakomórkowego) DNA płodu, cffDNA (ang. cell free fetal DNA), obecnego we krwi matki i stanowią kolejną generację metod statystycznej oceny ryzyka wad płodu. Ryzyko aberracji chromosomowych płodu wyliczane na ich podstawie posiada czułość zbliżoną do czułości diagnostycznych inwazyjnych badań cytogenetycznych wykonywanych w materiale z amniopunkcji lub kordocentezy. Określenie wysokiego ryzyka wady uzyskane w analizie cffDNA stanowi silną przesłankę do wykonania rozstrzygającego badania inwazyjnego. Dodatkowym atutem testu jest możliwość określenia płci płodu.
Test Harmony
Harmony™ Prenatal Test należący do generacji nieinwazyjnych molekularnych badań prenatalnych, NIPT pozwala na określenie ryzyka trisomii 21, 18 i 13 oraz na określenie płci dziecka, monosomii X i szeregu aneuploidii chromosomów płciowych. Badanie wykonywane jest z zastosowaniem technologii mikomacierzy SNP oraz algorytmu określającego indywidualny współczynnik ryzyka.
Test prenatalny SANCO
To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny, który z wysoką skutecznością wykrywa najczęstsze zespoły wad genetycznych płodu.
- zespół Downa (Trisomia 21),
- zespół Turnera (Monosomia X),
- zespół Klinefeltera (XXY),
- XXX,
- XYY,
- zespół Edwardsa (Trisomia 18),
- zespół Patau (Trisomia 13),
- określenie płci płodu.
Swoistość badania dla każdej trisomii jest większa niż 99,9%. Test Prenatalny SANCO jest w całości wykonywany
w laboratoriach firmy Genomed S.A posiadających certyfikat w kontroli jakości European Molecular Quality Network (EMQN) w zakresie nieinwazyjnego, genetycznego badania prenatalnego. Test SANCO oparty jest na technologii sekwencjonowania nowej generacji firmy Illumina.
Test prenatalny SANCO PLUS
Rozszerzony test SANCO PLUS wykrywa zarówno aneuploidie wszystkich chromosomów, określenie płci płodu oraz dodatkowo wybrane zespoły delecyjne:
- zespół Cri-du-Chat – kociego krzyku (5p),
- zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3),
- zespół Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2),
- zespół DiGeorge’a (22q11), 1p36.
Sanco RHD Test
Sanco RHD Test to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny, wykonywany z krwi matki w celu oceny czynnika RhD u płodu w trakcie ciąży. Jest przydatny przy kwalifikacji ciężarnej do śródciążowej profilaktyki konfliktu serologicznego zarówno w przypadku powikłań czy zabiegów, jak i w ciąży niepowikłanej.
Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). Na podstawie analizy DNA, sprawdza się czynik RhD u płodu. Wykrywalność badania przewyższa 99,5%. Kobiety ciężarne noszące RhD ujemne dziecko nie muszą otrzymywać zastrzyku z immunoglobuliny, natomiast jeśli płód jest RhD dodatni, ta profilaktyka niesie wymierne korzyści. Test można wykonać pomiędzy 12 a 24 tygodniem ciąży.