Różowy październik – miesiąc świadomości raka piersi

Rak piersi jest najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym u kobiet na świecie i jednocześnie najczęstszą przyczyną zgonu. Chore na raka piersi stanowią też 36% kobiet żyjących z nowotworami. Co roku raka piersi diagnozuje się u około 1,7 miliona kobiet, z czego ponad 500 tysięcy umiera. Rak piersi w niektórych przypadkach jest nowotworem dziedzicznym, spowodowanym najczęściej mutacją w genach supresorowych BRCA1 lub BRCA2, odpowiadających za syntezę białek biorących udział w naprawie uszkodzonego DNA.

Od 1985 roku, październik obchodzony jest na świecie jako miesiąc świadomości raka piersi (ang. Breast Cancer Awareness Month). W tym szczególnym miesiącu chcemy przypomnieć, jak ważna jest profilaktyka w tym badania genetyczne, które pomagają wykryć i zwalczyć tę chorobę.

Diagnostyka mutacji genów BRCA

W genie BRCA1 opisano kilkaset różnego typu mutacji związanych z wysokim ryzykiem raka piersi i / lub jajnika. W Polsce za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do tych nowotworów, uznaje się nosicielstwo jednej z powtarzalnych patogennych mutacji genu BRCA1.

W aktualnym Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych Ministerstwo Zdrowia zaleca, aby testy w kierunku BRCA1 badały minimum 5 poniższych mutacji patogennych: c.68_69delAG (185delAG), c.181T>G (300T>G, p.C61G), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), c.4035delA (4153delA), c.5266dupC (5382insC).

Analiza genu BRCA2 obejmuje badanie trzech mutacji w tym jednej najczęściej występującej w populacji polskiej c.7913_7917delTTCCT, p.F2638*. Badanie ma na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi i/lub jajnika, jak również ryzyka nowotworów towarzyszących, uwarunkowanych uszkodzeniem genu BRCA2 – przede wszystkim raka jelita grubego i trzustki.

 Kto powinien się zbadać?

Badanie genów BRCA1 i BRCA2 powinna wykonać każda kobieta, a w szczególności panie, u których w rodzinie u kobiet przed 50 rokiem życia zdiagnozowano raka piersi lub raka jajnika,  jajowodu czy  otrzewnej. Badanie jest istotne również dla kobiet  planujących stosowanie lub stosujących terapię hormonalną (antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą), szczególnie jeśli w wywiadzie rodzinnym stwierdzono raka piersi lub jajnika, niezależnie od wieku zachorowania.

Analizę statusu mutacji w genach  BRCA1 i BRCA2 wykonuje się również u kobiet, które już chorują na wymienione nowotwory lub przeszły chorobę nowotworową. Dzięki uzyskanym wynikom, możliwa jest ocena skuteczności terapii przeciwnowotworowej jak i ryzyka nawrotu choroby.

Jakie badanie wykonać?

Badanie BRCA1 obejmuje szesnaście mutacji genów istotnych dla polskiej populacji, w tym pięć mutacji, których testy zalecane są przez Ministerstwo Zdrowia w aktualnym Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych. W badaniu BRCA2 określane są trzy mutacje w tym jedna najczęściej występująca w populacji polskiej.

215 Rak piersi i/lub jajnika – badanie podstawowe 16 mutacji w genie BRCA1
896 Rak piersi  i/lub jajnika- badanie podstawowe 3 mutacji w genie BRCA2
3857 Rak piersi i/lub jajnika – panel podstwowych mutacji w genach BRCA1 oraz BRCA2

 

Aby zbadać wszystkie możliwe mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 (częste oraz rzadkie) należy wykonać sekwencjonowanie całych genów. Najbardziej szczegółową analizę genów BRCA zapewnia badanie metodą sekwencjonowania następnej generacji. Jednoczesna analiza kilku tysięcy mutacji w genach BRCA1 oraz BRCA2 pozwala na wykrycie pełnego spektrum potencjalnych zmian.

 

3776 BRCA-NGS – badanie mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 techniką NGS w DNA z krwi obwodowej

 

Badania możesz kupić w e-sklepie Polskiej Genetyki: Diagnostyka BRCA1, BRCA2

Dodatni wynik mutacji w genach BRCA

Wykrycie mutacji w genach BRCA1, BRCA2 jest  markerem świadczącym o tym, że choroba może wystąpić z większym prawdopodobieństwem w porównaniu do osób, nie będących jej nosicielami. Jest to wskazanie do tego aby szczególnie zwrócić uwagę na badania profilaktyczne: usg piersi, usg jajników, aby potencjalną chorobę wykryć na jak najwcześniejszym etapie.

Wykrycie mutacji w genie BRCA 1, BRCA 2 nie oznacza wyroku!

Z kolei wyniki ujemne w obszarze genów BRCA1 i BRCA2, nie zwalniają nas  z obowiązku regularnego wykonywania badań profilaktycznych.

Niezależnie od uzyskanego wyniku każdy wynik badania genetyczne powinien zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem klinicznym.

Konsultacje on-line

Rak piersi u mężczyzn

Rak piersi kojarzony jest mylnie z zachorowaniem jedynie u kobiet. Szacuje się, że około 1% wszystkich nowotworów złośliwych piersi to choroba zdiagnozowana u mężczyzn. Prawdopodobieństwo zachorowania mężczyzny jest większe dla mutacji w BRCA2 niż w BRCA1. Wykrycie u mężczyzn mutacji w genach BRCA to niezwykle istotny element poradnictwa dla córek.