Badanie kariotypu to jedno z badań szczególnie zlecanych podczas diagnostyki niepłodności i poronień nawracających. Wskazane  jest również dla par przygotowujących się do zabiegów tzw. wspomaganego rozrodu, takich jak zapłodnienie in vitro, a także par które mają dziecko z wadami genetycznymi.

Badanie kariotypu polegają na sprawdzeniu, czy pacjent ma prawidłową liczbę chromosomów, a ich struktura, widoczna mikroskopowo, jest niezmieniona.

Prawidłowy kariotyp żeński to 46,XX, a męski 46,XY.

U par zmagających się z problemami uzyskania i utrzymania ciąży obserwuje się zarówno aberracje liczbowe, jak i strukturalne chromosomów.

Do najczęstszych należą:

 

  • Zespół Klinefeltera – obecność dodatkowego jednego lub większej liczby chromosomów X u mężczyzny (najczęstsza postać to kariotyp o zapisie 47,XXY). Choć typowy pacjent cierpiący na to schorzenie jest wysoki, ma kobiecą sylwetkę, małe i twarde jądra oraz zaburzenia dojrzewania płciowego, to cechy zespołu Klinefeltera są często słabo zaznaczone i diagnozowany jest on dopiero w wieku dojrzałym, właśnie przy okazji diagnostyki niepłodności. Podejrzenie zespołu Klinefeltera budzić może azoospermia (brak plemników w badaniu nasienia) i zaburzenia poziomu gonadotropin, ale tylko badanie kariotypu umożliwia postawienie ostatecznej diagnozy. Pacjenci z tym zespołem genetycznym są z reguły niepłodni, ale opisuje się coraz więcej przypadków uzyskania potomstwa przez tych mężczyzn z zastosowaniem technik wspomaganego rozrodu.

 

  • Zespół Turnera – brak jednego z chromosomów X lub jego części u kobiety. Forma prosta, czyli kariotyp 45,X częściej diagnozowany jest u dziewczynek i towarzyszą mu widoczne zmiany fenotypowe, takie jak niski wzrost, płetwiasta szyja i zaburzenia dojrzewania płciowego. U kobiet dorosłych zmagających się z niepłodnością zdarza się rozpoznanie zespołu Turnera, choć zwykle są to jego formy mozaikowe (część komórek ma prawidłowy, a część nieprawidłowy zestaw chromosomów) lub formy z aberracjami strukturalnymi, takimi jak m.in. izochromosomy z ramion chromosomu X. U kilku procent pacjentek z tym zespołem płodność jest zachowana, ale istnieje znaczące ryzyko poronień.
    Obserwacje kliniczne wskazują, że wraz z wiekiem u kobiet wzrasta częstość występowania kariotypu mozaikowego z niskim (kilkuprocentowym) udziałem nieprawidłowych komórek 45,X. Kariotyp taki powinien być zweryfikowany np. z użyciem metody FISH. Określenie znaczenia klinicznego kariotypu mozaikowego pozostaje w gestii lekarza.

 

  • Translokacje – zaburzenia struktury chromosomów polegające na wymianie ich fragmentów między dwoma lub większą ilością chromosomów. Zmiany takie obserwowane u osób dorosłych zwykle są zrównoważone, co znaczy, że nie doszło do utraty ani nabytku materiału genetycznego, a pacjent jest tylko nosicielem zmiany. Translokacje mogą jednak prowadzić do poronień lub wad genetycznych u potomstwa. Ich ryzyko zależy od tego, które chromosomy uległy rearanżacji i w jakim zakresie i powinno być oceniane indywidualnie dla danej pary przez lekarza genetyka klinicznego. Jeśli w translokację zaangażowane są chromosomy oznaczone numerami 13, 18 lub 21, to u potomstwa nosicieli możliwe jest wystąpienie zespołów wad genetycznych – odpowiednio zespołów Pataua, Edwardsa, i Downa.
  • Rzadziej obserwowane zmiany to inwersje, niewielkie addycje lub delecje oraz obecność dodatkowych chromosomów, tzw. markerowych. Mogą one prowadzić zarówno do niepłodności, jak i niepowodzeń położniczych.

Stwierdzonych aberracji kariotypu nie da się „wyleczyć”. Dla wielu par oznaczenie kariotypu może być jednak przysłowiowym światełkiem w tunelu. Może położyć kres niekiedy wieloletnim zmaganiom z niepłodnością, wyjaśnić niepowodzenia in vitro, ukierunkować dalsze postępowanie czy w końcu umożliwić świadome decyzje prokreacyjne. Jednocześnie ciągły rozwój technik wspomaganego rozrodu, diagnostyki preimplantacyjnej i prenatalnej daje nadzieję nawet parom obarczonym aberracjami chromosomów!

Podstawowe informacje o stosowanej metodyce i ograniczeniach badania:

Badanie kariotypu wymaga przeprowadzenia 72-godzinnej hodowli komórkowej, po której przeprowadzane są kolejne kroki procedury. Najkrótszy czas, w jakim możliwe jest otrzymanie wyniku to ok. 10 dni.

Sukces hodowli komórkowej i dalszej preparatyki zależy od osobniczych cech pacjenta, a cały proces jest szczególnie wrażliwy na działanie czynników zewnętrznych. Na wzrost komórek w hodowli wpływać może m.in.:

– przyjmowanie przez pacjenta leków i/lub suplementów diety, zwłaszcza antybiotyków, sterydów, leków immunosupresyjnych, NLPZ w okresie poprzedzającym pobranie krwi,

– wykonywanie przez pacjenta badań z zakresu diagnostyki obrazowej (RTG, TK) w okresie poprzedzającym pobranie krwi,

– przebycie radio- i/lub chemio terapii, choroby nowotworowej,

– niedawne infekcje wirusowe i bakteryjne,

W związku z tym, w trosce o dobro pacjenta i w celu uzyskania wiarygodnego wyniku, może zaistnieć konieczność wykonania dodatkowych preparatów lub ponownego pobrania krwi.

Materiał do badania:
Badanie kariotypu – próbka krwi pobranej z żyły obwodowej na heparynę litową – materiał stanowią w tym przypadku limfocyty krwi.

Kariotyp, badanie cytogenetyczne

Dr Emilia Martin
Ogólnopolska Sieć Laboratoriów Medycznych DIAGNOSTYKA