Infano jest genetycznym badaniem profilaktycznym w zakresie 74 chorób wieku dziecięcego (w tym SMA), uwarunkowanych genetycznie, dedykowanym dla niemowląt od pierwszych dni życia oraz małych dzieci.

Badanie pozwala na wykrycie chorób uwarunkowanych genetycznie, które często są bardzo groźne dla zdrowia i życia dziecka, a nie dają objawów w pierwszych miesiącach życia. Dzięki temu wiele dzieci może uniknąć poważnych powikłań, wynikających z późnej diagnozy. Badanie Infano ma na celu szybkie rozpoznanie choroby i rozpoczęcie leczenia przed wystąpieniem nieodwracalnych zmian.

Wykonanie badania należy rozważyć:

  • w celach profilaktycznych
  • ze względu na historię rodzinną – jeśli w rodzinie wystąpiły choroby uwarunkowane genetycznie lub o niewiadomym podłożu
  • jeśli w rodzinie wystąpiły nagłe zgony w wieku dziecięcym, z niewyjaśnionych przyczyn
  • jeśli wynik standardowego badania przesiewowego noworodków (biochemicznego) jest pozytywny lub niejednoznaczny

Program badań przesiewowych noworodków w Polsce prowadzony jest od 1994 roku i polega na wstępnej identyfikacji wybranych 29 chorób  wrodzonych  za pomocą testów analitycznych, przed wystąpieniem objawów klinicznych.

Przesiewowe badanie genetyczne INFANO wykrywa 74 wybrane choroby wrodzone za pomocą badań genetycznych nowej generacji NGS.

  • większa precyzja informacji
  • ograniczenie kosztów badań potwierdzających wstępną diagnozę
  • zainicjowanie procesu precyzyjnej diagnostyki genetycznej rodziny

Szeroki zakres badania aż 74 choroby  (121 genów)

Zasadniczy raport badania obejmuje 72 jednostki chorobowe:

  • Choroby metaboliczne, wynikające z zaburzeń przemian biochemicznych organizmu, które powodują nieprawidłową przemianę białek, tłuszczów, węglowodanów, witamin i innych składników pokarmowych;
  • Choroby neurologiczne (rdzeniowy zanik mięśni SMA, drgawki pirydoksynozależne, niedobór transportera glukozy typu 1, stwardnienie guzowate);
  • Niedobory odporności;
  • Choroby krwi i narządu wzroku;
  • Choroby wskazane przez ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) jako istotne dla życia i zdrowia, w kierunku predyspozycji do nowotworów wieku dziecięcego, zaburzeń sercowo-naczyniowych;
  • Inne choroby, dla których istnieje możliwość terapii/profilaktyki, w tym mukowiscydoza, hipertermia złośliwa i innych.

W ramach badania Infano może zostać przeprowadzona, dodatkowa analiza metodą MLPA genów DMD (dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera), CYP21A2 (wrodzony przerost kory nadnerczy). Wykonanie analizy MLPA dla genów DMD i CYP21A2 wymaga poniesienia dodatkowego kosztu, nieuwzględnionego w cenie badania Infano.

 

Konsultacja z Doradcą Pacjenta poprzedzająca badanie

W cenie badania Infano pacjent może odbyć bezpłatną konsultację z Doradcą Pacjenta przed wykonaniem badania.

http://konsultacje.polskagenetyka.pl/doradcapacjenta

 

Zakup badania w e-sklepie

Krok 1. Wyszukaj wybrany Punkt na mapie sklepu polskagenetyka.pl
https://sklep.polskagenetyka.pl/#punkt_pobran

Krok 2. Wybierz badanie 4584 – Infano, badanie przesiewowe noworodków w kierunku genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, met. NGS

Krok 3. Dokonaj płatności

Krok 4. Po sfinalizowaniu płatności skontaktuj się z Doradcą Pacjenta w celu wypełnienia dedykowanego formularza zlecenia oraz ustalenia sposobu pobrania materiału (samodzielne w domu lub w jednym z Punktów Pobrań Diagnostyki):

http://konsultacje.polskagenetyka.pl/doradcapacjenta

 

Ulotka dla Pacjenta

Zakres badania Infano