Niepłodność definiowana jest jako niemożności zajścia w ciążę w okresie minimum 1 roku współżycia w celach prokreacyjnych, bez stosowania środków antykoncepcyjnych. Zaburzenia prokreacji dotyczą około 20% społeczeństwa w wieku rozrodczym i stanowią podstawę do rozpoczęcia diagnostyki przyczyn niepłodności.

Ze względu na duże znaczenie czynnika genetycznego w etiologii niepłodności badania genetyczne u par są niezbędnym elementem postępowania diagnostycznego. Wykluczenie lub potwierdzenie genetycznej przyczyny niepłodności ma znaczenie zarówno diagnostyczne, jak i prognostyczne. Badania genetyczne mają na celu nie tylko ustalenie przyczyn niepłodności, ale również stwierdzenie czy przyczyną braku lub utraty ciąży nie są zmiany materiału genetycznego, które mogą zostać przekazane potomstwu i/lub prowadzić do ciężkich chorób genetycznych u dziecka. Diagnostyka genetyczna niepłodności ma również szczególne znaczenie w kwalifikacji do procedury wspomaganego rozrodu i pozwala na świadomie zaplanowane rodzicielstwo.

Genetyczne przyczyny niepłodności są bardzo zróżnicowane i obejmują zaburzenia chromosomowe oraz mutacje genowe i polimorfizmy, a dotyczą zarówno kobiet, jak i mężczyzn dlatego postępowanie diagnostyczne powinno być prowadzone zawsze u obojga partnerów.

Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu w procesie diagnozy przyczyn niepłodności zaleca wykonanie badań genetycznych:

  1. badanie kariotypu u obojga partnerów, (link do artykułu)
  2. badanie genu CFTR u obojga partnerów,
  3. badanie regionu AZF chromosomu Y u mężczyzn,

w dalszej perspektywie również:

  1. badanie genów F5 i F2 u kobiet,
  2. badanie genu CYP21A2 u obojga partnerów,
  3. badanie genu AR u mężczyzn,
  4. badanie genu FMR1 u kobiet.