Cytogenetyka jest dziedziną genetyki, która zajmuje się badaniem liczby i struktury chromosomów. Metody cytogenetyki klasycznej pozwalają oceniać ilościowo i jakościowo cały ludzki kariotyp (czyli zestaw 46 chromosomów) i wykryć potencjalne aberracje liczbowe i widoczne mikroskopowo zaburzenia struktury poszczególnych chromosomów.

Badania cytogenetyczne od lat stanowią podstawową i niezastąpioną metodę umożliwiającą rozpoznanie chorób spowodowanych aberracjami chromosomowymi.

Do zmian liczby chromosomów zaliczamy aneuploidie, skutkujące pojawieniem się zespołów wad genetycznych, takich jak zespół Downa (trisomia chromosom u 21) czy zespół Turnera (monosomia chromosomu X, 45,X) oraz poliploidie (wady letalne, obserwowane np. w materiale poronnym). Z kolei zmiany strukturalne to: translokacje, delecje, inwersje, duplikacje, insercje, występowanie chromosomów pierścieniowych (tzw. ringów).

Klasyczne badanie cytogenetyczne wymaga założenia hodowli komórek (najczęściej limfocytów krwi obwodowej). Hodowla limfocytów trwa trzy doby. Po jej zakończeniu następuje preparatyka hodowli, w wyniku której uzyskiwany jest preparat umożliwiający mikroskopową analizę chromosomów w stadium metafazy.

W przypadku małych aberracji chromosomowych, których wykrycie przy użyciu standardowych metod cytogenetycznych jest niemożliwe lub w razie konieczności przeprowadzenia szybkiej, ukierunkowanej na konkretne aberracje diagnostyki, stosowane są techniki cytogenetyki molekularnej. Podstawową metodą cytogenetyki molekularnej jest technika FISH (Fluorescence in situ Hybridization). Technika ta polega na łączeniu wyznakowanej sondy z komplementarnym dla niej regionem genu badanego pacjenta, a następnie analizie preparatu w mikroskopie fluorescencyjnym.

Cytogenetyka znajduje zastosowanie w:

  • diagnostyce zaburzeń rozrodu (niepłodność pierwotna i wtórna, powtarzające się poronienia, urodzenie dziecka z wadami)
  • badaniach prenatalnych (diagnostyka zespołów wad genetycznych na podstawie oceny kariotypu płodu z jego komórek uzyskanych podczas procedur inwazyjnych, takich jak np. amniopunkcja),
  • diagnostyce zespołów genetycznych (podejrzewanych na podstawie np. dysmorfii, zaburzeń rozwoju psychofizycznego czy zaburzeń dojrzewania płciowego)

Ważną rolę cytogenetyka odgrywa również w onkologii i hematologii, gdzie ocena chromosomów w komórkach linii nowotworowej pozwala na:

  • postawienie rozpoznania,
  • monitorowanie choroby i określenia rokowania,
  • planowanie terapii.

Kariotyp – badanie nieprawidłowości chromosomów