Co roku w ostatnim dniu lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jest to szczególny dzień, w którym solidaryzujemy się z osobami cierpiącymi na choroby rzadkie i z ich rodzinami, a także staramy się podnieść świadomość społeczeństwa na temat tych chorób.

Pierwsze obchody Dnia Chorób Rzadkich zostały zorganizowane 29 lutego 2008 roku, data wybrana nieprzypadkowo, gdyż 29 lutego jest dniem „rzadkim”, występującym raz na 4 lata.

Zgodnie z definicją Unii Europejskiej chorobę uznaje się za rzadką, kiedy częstość jej występowania wynosi 1 na 2000 osób.

Do tej pory opisanych zostało ok. 8 tys. chorób rzadkich. Choć na każdą z nich cierpi niewielu pacjentów, to sumarycznie dotykają one ok. 3 mln Polaków. Niestety informacje na temat wielu chorób zaliczanych do rzadkich są szczątkowe, a liczba ekspertów specjalizujących się w tej dziedzinie jest bardzo ograniczona.

Cechy szczególne chorób rzadkich (ang. RD – rare diseases)

  • najczęściej uwarunkowanie genetyczne,
  • ciężki, przewlekły przebieg,
  • zajęcie kilku narządów równocześnie,
  • zagrożenie życia – 26% chorych nie dożywa 5 roku życia,
  • w około połowie przypadków manifestacja objawów w wieku dziecięcym,
  • niepełnosprawność intelektualna i/lub fizyczna chorego,
  • długotrwały proces diagnostyczny (w niektórych przypadkach trwający nawet kilkanaście lat!),
  • wysoki koszt diagnostyki i opieki medycznej,
  • brak metod leczenia dla ponad 95% jednostek chorobowych

 

Ile jest chorób rzadkich?

Lista chorób rzadkich jest listą otwartą i liczy aktualnie ponad 8 tys. chorób, a nowe jednostki są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Choroby rzadkie są bardzo zróżnicowane pod względem klinicznym, możemy zaliczyć do nich m.in.: mukowiscydozę, fenyloketonurię, stwardnienie rozsiane (SM), dystrofię nerwowo-mięśniową, pląsawicę Huntingtona, chorobę Leśniowskiego-Crohna.

Rejestry danych osób chorujących na choroby rzadkie stanowią kluczowe instrumenty rozwoju badań klinicznych i epidemiologicznych oraz poprawy opieki nad pacjentem poprzez planowanie i monitorowanie opieki zdrowotnej. Jednym z takich rejestrów jest Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR), zbierający informacje o wadach wrodzonych rozpoznanych u dzieci do 2 r.ż.

Diagnostyka chorób rzadkich

Diagnostyka chorób rzadkich jest procesem trudnym i złożonym, przede wszystkim ze względu na dużą zmienność kliniczną poszczególnych jednostek chorobowych. Ok. 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, co wiąże się z koniecznością zastosowania wysokospecjalistycznej diagnostyki genetycznej, bez której choroba nie zostanie jednoznacznie zidentyfikowana. Szczególną rolę w rozpoznawaniu chorób rzadkich odgrywają dwie metody genetyczne: technologia mikromacierzy, aCGH (ang. Array Comparative Genomic Hybridization) oraz sekwencjonowanie nowej generacji, NGS (ang. Next Generation Sequencing). Dzięki metodzie mikromacierzy wykazano, że ok 20% chorób rzadkich jest wywołanych submikroskopowymi zmianami w chromosomach (delecje, duplikacje, złożone rearanżacje obejmujące jeden lub więcej genów). Metoda sekwencjonowania nowej generacji umożliwia sekwencjonowanie całego eksomu, a nawet całego genomu. Technika ta pozwala na identyfikację mutacji będących przyczyną choroby rzadkiej podczas jednego badania. Niestety w przypadku chorób rzadkich postawienie właściwej diagnozy często trwa wiele lat, co prowadzi do  nieodwracalnych wielonarządowych powikłań.

Jednym z badań wykrywających choroby rzadkie jest genetyczny przesiew noworodków i małych dzieci Infano wykrywający 72 jednostki chorobowe.

Badanie Infano możesz zakupić w e-sklepie Polskiej Genetyki:

https://sklep.polskagenetyka.pl/#punkt_pobran

 W przypadku 95% chorób rzadkich nie jest dostępna żadna terapia

Podstawowym problemem terapeutycznym w przypadku chorób rzadkich jest drogie, często nierefundowane leczenie. Prace nad stworzeniem i wyprodukowaniem leków wykorzystywanych w leczeniu chorób rzadkich, (tzw. leki sieroce), są nieopłacalne dla koncernów farmaceutycznych, ponieważ z takiego leku skorzysta bardzo wąska liczba chorych.

Jednakże terapiami stosowanymi w chorobach rzadkich są nie tylko leki, ale również specjalne środki spożywcze (leczenie fenyloketonurii), wyroby medyczne (stosowane w pęcherzowym oddzielaniu się naskórka), czy terapie genowe (np. w dziedzicznej dystrofii siatkówki)

Brak dostępu do terapii w wielu przypadkach skutkuje pojawieniem się zagrażających życiu powikłań. Sytuacja osób i rodzin z chorobami rzadkimi jest często trudna. Wskutek choroby członka rodziny, chory i jego bliscy są zagrożeni wykluczeniem społecznym oraz wieloma problemami natury psychologicznej, ekonomicznej i socjalnej.

 

 

Konsultację z lekarzem genetykiem klinicznym możesz przeprowadzić on-line:

https://polskagenetyka.pl/konsultacje-online/

Badania w kierunku chorób rzadkich, które zleci genetyk kliniczny możesz zakupić w e-sklepie Polskiej Genetyki:

https://sklep.polskagenetyka.pl/#punkt_pobran