Niepłodność definiowana jest jako niemożności zajścia w ciążę w okresie minimum 1 roku współżycia w celach prokreacyjnych, bez stosowania środków antykoncepcyjnych. Zaburzenia prokreacji dotyczą około 20% społeczeństwa w wieku rozrodczym i stanowią podstawę do rozpoczęcia diagnostyki przyczyn niepłodności. Ze względu na duże znaczenie czynnika genetycznego w etiologii niepłodności badania genetyczne u par są niezbędnym elementem postępowania diagnostycznego. Wykluczenie lub [...]

Diagnostyka genetyczna przyczyn niepłodności męskiej Zaburzenia genetyczne związane z niepłodnością męską najczęściej korelują z upośledzoną produkcją i/lub transportem plemników. Najbardziej powszechne genetyczne czynniki męskiej niepłodności związane są z: mutacjami genu CFTR korelującym z wrodzonym brakiem nasieniowodu nieprawidłowościami chromosomalnymi powiązanymi z zaburzeniami spermatogenezy mikrodelecjami chromosomu Y, które korelują z izolowanymi nieprawidłowościami spermatogenezy Mutacje genu mukowiscydozy CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductor) [...]

Diagnostyka genetyczna przyczyn niepłodności żeńskiej Diagnostyka genetyczna w przypadku niepłodności żeńskiej najczęściej koncentruje się na ocenie nosicielstwa premutacji w genie FMR1, które występuje nawet w 15% przypadków przedwczesnego wygasania czynności jajników (Premature Ovarian Failure, POF). Nosicielki premutacji i mutacji dynamicznej mają jednocześnie wysokie ryzyko urodzenia dziecka (chłopca) obciążonego zespołem łamliwego chromosomu X. Występowanie u pacjentek nawracających poronień samoistnych może [...]

Badanie genu AR - zespół niewrażliwości na męskie hormony płciowe Mężczyźni posiadający mutację w genie AR mogą wykazywać umiarkowany i/lub częściowy zespół niewrażliwości androgenowej charakteryzujący się szerokim spektrum objawów, obejmujących między innymi zaburzenia w rozwoju męskich cech płciowych czy niepłodność. U mężczyzn z całkowitą niewrażliwością na androgeny przeważnie dochodzi do rozwoju żeńskich cech drugorzędowych.