konradm, Autor w serwisie Polska Genetyka

Markery ryzyka chorób nowotworowych

Rak piersi i jajnika Badania z zakresu analizy genomu służące profilaktyce onkologicznej wykonywane są zarówno u osób zdrowych, ale obciążonych wywiadem rodzinnym jak i osób w trakcie lub po przebytej chorobie nowotworowej. U podstaw molekularnego podłoża transformacji nowotworowej leżą mutacje w genach: regulujących naprawę uszkodzonego DNA, genach supresorowych, protoonkogenach, genach regulujących apoptozę. Mutacje mogą być dziedziczone lub powstawać de [...]

Markery ryzyka chorób nowotworowychkonradm2019-10-17T08:34:56+02:00

Onkogenetyka ginekologiczna

MARKERY RYZYKA CHORÓB NOWOTWOROWYCH Rak piersi i jajnika Badania z zakresu analizy genomu służące profilaktyce onkologicznej wykonywane są zarówno u osób zdrowych, ale obciążonych wywiadem rodzinnym jak i osób w trakcie lub po przebytej chorobie nowotworowej. U podstaw molekularnego podłoża transformacji nowotworowej leżą mutacje w genach: regulujących naprawę uszkodzonego DNA, genach supresorowych, protoonkogenach, genach regulujących apoptozę. Mutacje mogą być [...]

Onkogenetyka ginekologicznakonradm2019-10-17T07:42:30+02:00

Słownik pojęć

Allel: określona forma (budowa) danego genu. Różne allele wywołują odmienne wykształcenie tej samej cechy, np. koloru oczu, grupy krwi i wszystkich innych charakteryzujących danego człowieka. Każdy człowiek (oraz niemal każdy organizm żywy) posiada zawsze dwa allele dla danego genu. Jeżeli oba allele są jednakowe, to osobę taką nazywa się homozygotą. Jeżeli różne - heterozygotą. Oczywiście określenie to dotyczy [...]

Słownik pojęćkonradm2019-07-15T05:54:32+02:00

Niepłodność męska

Diagnostyka genetyczna przyczyn niepłodności męskiej Zaburzenia genetyczne związane z niepłodnością męską najczęściej korelują z upośledzoną produkcją i/lub transportem plemników. Najbardziej powszechne genetyczne czynniki męskiej niepłodności związane są z: mutacjami genu CFTR korelującym z wrodzonym brakiem nasieniowodu nieprawidłowościami chromosomalnymi powiązanymi z zaburzeniami spermatogenezy mikrodelecjami chromosomu Y, które korelują z izolowanymi nieprawidłowościami spermatogenezy Mutacje genu mukowiscydozy CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductor) [...]

Niepłodność męskakonradm2019-07-10T12:20:34+02:00

Niepłodność żeńska

Diagnostyka genetyczna przyczyn niepłodności żeńskiej Diagnostyka genetyczna w przypadku niepłodności żeńskiej najczęściej koncentruje się na ocenie nosicielstwa premutacji w genie FMR1, które występuje nawet w 15% przypadków przedwczesnego wygasania czynności jajników (Premature Ovarian Failure, POF). Nosicielki premutacji i mutacji dynamicznej mają jednocześnie wysokie ryzyko urodzenia dziecka (chłopca) obciążonego zespołem łamliwego chromosomu X. Występowanie u pacjentek nawracających poronień samoistnych może [...]

Niepłodność żeńskakonradm2019-10-17T07:45:22+02:00

Badania dodatkowe

Badanie genu AR - zespół niewrażliwości na męskie hormony płciowe Mężczyźni posiadający mutację w genie AR mogą wykazywać umiarkowany i/lub częściowy zespół niewrażliwości androgenowej charakteryzujący się szerokim spektrum objawów, obejmujących między innymi zaburzenia w rozwoju męskich cech płciowych czy niepłodność. U mężczyzn z całkowitą niewrażliwością na androgeny przeważnie dochodzi do rozwoju żeńskich cech drugorzędowych.

Badania dodatkowekonradm2019-10-17T07:18:39+02:00

Czym jest epigenetyka?

Organizm człowieka buduje ponad 200 typów komórek a każda z nich zawiera identyczny zestaw około 21 000 genów. Geny, a precyzyjniej białka kodowane przez geny umożliwiają komórce pełnienie różnorodnych funkcji. Jak to możliwe, że ten sam zestaw genów pozwala komórce mięśniowej produkować głównie białka umożliwiające skurcz i w konsekwencji ruch różnych części ciała, a w komórce nerwowej aktywne są tylko [...]

Czym jest epigenetyka?konradm2019-07-10T12:53:09+02:00

Ojcostwo i pokrewieństwo – test DNA

W krajach, w których ustawodawstwo dopuszcza proces sądowy o ustalenie ojcostwa, badania umożliwiające określenie stopnia pokrewieństwa pomiędzy ludźmi nabrały istotnego znaczenia. Ponieważ takie badania można wykonywać również prywatnie, zyskują one ostatnio znacząco na popularności. Pierwsze badanie genetyczne w sprawach ustalenia spornego ojcostwa wykonano w Polsce już w 1926 roku i opierało się ono o zmienność antygenową krwinek czerwonych. Obecnie [...]

Ojcostwo i pokrewieństwo – test DNAkonradm2019-08-09T09:38:29+02:00

Kariotyp – badanie nieprawidłowości chromosomów

Badanie kariotypu to jedno z badań szczególnie zlecanych podczas diagnostyki niepłodności i poronień nawracających. Wskazane jest również dla par przygotowujących się do zabiegów tzw. wspomaganego rozrodu, takich jak zapłodnienie in vitro, a także par które mają dziecko z wadami genetycznymi. Badanie kariotypu polegają na sprawdzeniu, czy pacjent ma prawidłową liczbę chromosomów, a ich struktura, widoczna mikroskopowo, jest niezmieniona. Prawidłowy [...]

Kariotyp – badanie nieprawidłowości chromosomówkonradm2019-07-04T12:14:45+02:00

Nutrigenetyka – nowoczesne oblicze dietetyki

Personalizacja zaleceń żywieniowych stanowi nową koncepcję podejścia do dietetyki. Trenerzy personalni i dietetycy projektują indywidualne jadłospisy w oparciu o wiek, wagę, wzrost oraz poziom aktywności fizycznej swoich podopiecznych. Czy można jeszcze bardziej dopasować dietę do konkretnej osoby? Okazuje się, że można. Taką możliwość daje nowatorska koncepcja badań nutrigentycznych GENOdiagDIETA oferowanych przez ogólnopolską sieć laboratoriów medycznych DIAGNOSTYKA. Czym są badania [...]

Nutrigenetyka – nowoczesne oblicze dietetykikonradm2019-07-10T12:52:57+02:00

About konradm