About konradm

Autor nie uzupełnił żadnych szczegółów
So far konradm has created 34 blog entries.

Profilaktyka raka szyjki macicy – diagnostyka genetyczna wirusa HPV

HPV (ang. Human Papilloma Virus), to wirus DNA z rodziny papillomawirusów.   Obecnie znane jest ponad 200 typów HPV. Według badań przeprowadzonych przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) około 650 mln ludzi na świecie zarażonych jest wirusem brodawczaka ludzkiego. Zakażenia wirusem HPV należą do najczęstszych zakażeń przenoszonych drogą płciową. Większość z nich wiąże się z niegroźnymi i ustępującymi samoistnie objawami [...]

Profilaktyka raka szyjki macicy – diagnostyka genetyczna wirusa HPV2019-08-09T09:24:47+02:00

SANCO nieinwazyjny test prenatalny (NIPT)

Nieinwazyjne, genetyczne testy prenatalne - proste i bezpieczne badanie krwi dające wyniki o bardzo wysokiej wiarygodności. W ciągu ostatnich kilku lat doszło do istotnego przełomu w nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej. Zawdzięczamy to wprowadzonym na rynek w 2011 roku badaniom przesiewowym, polegającym na ocenie wolnego DNA płodu ,  (ang. cell free fetal DNA, cffDNA) w krwi ciężarnej. Rozwój tej metody stał [...]

SANCO nieinwazyjny test prenatalny (NIPT)2019-08-09T09:23:00+02:00

Nieinwazyjny Test SelectMDx™ Płynna biopsja prostaty

Badanie SelectMDx™ Płynna biopsja prostaty jest nieinwazyjnym, zaawansowanym technologicznie badaniem genetycznym  poprawiającym precyzję oceny ryzyka agresywnego  nowotworu prostaty i w konsekwencji, ułatwiającym kwalifikację chorego do  biopsji gruboigłowej prostaty. Badanie SelectMDx™ Płynna biopsja prostaty polega na pomiarze w próbce moczu genetycznych biomarkerów, które ulegają  szczególnie silnej ekspresji w komórkach charakteryzujących agresywny nowotwór: mRNA genu DLX1 (gen progresji) mRNA genuHOXC6 (gen proliferacji [...]

Nieinwazyjny Test SelectMDx™ Płynna biopsja prostaty2020-10-09T10:23:41+02:00

Diagnostyka przyczyn niepłodności

Niepłodność definiowana jest jako niemożności zajścia w ciążę w okresie minimum 1 roku współżycia w celach prokreacyjnych, bez stosowania środków antykoncepcyjnych. Zaburzenia prokreacji dotyczą około 20% społeczeństwa w wieku rozrodczym i stanowią podstawę do rozpoczęcia diagnostyki przyczyn niepłodności. Ze względu na duże znaczenie czynnika genetycznego w etiologii niepłodności badania genetyczne u par są niezbędnym elementem postępowania diagnostycznego. Wykluczenie lub [...]

Diagnostyka przyczyn niepłodności2019-10-17T08:25:42+02:00

Ginekologia

Badania genetyczne w Ginekologii Dynamiczny postęp technologiczny jaki dokonuje się w badaniach nad ludzkim genomem, daje wychodzące naprzeciw problemom współczesnej ginekologii, nowe możliwości diagnostyczne. Grupa Polska Genetyka pozyskując w swoje szeregi wysokospecjalistyczne laboratoria genetyczne mające największe w Polsce doświadczenie m.in. w genetyce rozrodu czy spersonalizowanej profilaktyce nowotworowej jest w stanie zaoferować Państwu szeroki wachlarz badań genetycznych na najwyższym, [...]

Ginekologia2019-07-04T07:59:26+02:00

Genetyka chorób rzadkich

Diagnostyka genetyczna w autyzmie Nieodłącznym elementem diagnostyki dziecka z autyzmem powinna być konsultacja genetyczna połączona z wykonaniem testów genetycznych. Lekarz genetyk podejmuje próbę ustalenia przyczyny całościowych zaburzeń rozwoju u dziecka na podstawie analizy wywiadu i badania przedmiotowego dziecka (obecności specyficznych cech dysmorfii, fenotypu zachowania, współistniejących zaburzeń neurologicznych). Odpowiednio dobrane testy genetyczne pozwalają potwierdzić podejrzenie kliniczne zespołu genetycznego, wysunięte przez [...]

Genetyka chorób rzadkich2019-09-09T14:10:16+02:00

Diagnostyka materiału poronnego

Badanie materiału z poronienia pozwala na ustalenie jego przyczyny, a tym samym pozwala lekarzowi nakreślić kierunek dalszej diagnostyki. Informacje wynikające z analizy genetycznej materiału poronnego stanowią czynnik rokowniczy utrzymania kolejnej ciąży. Mikromacierz kliniczna aCGH Rekomendowana metoda oparta na nowoczesnych osiągnięciach technologicznych, która umożliwia jednoczasową analizę całego materiału genetycznego z wysoką rozdzielczością. Zastosowanie mikromacierzy pozwala na skuteczne wykrywanie: wszystkich abberacji [...]

Diagnostyka materiału poronnego2020-04-23T20:51:08+02:00

Nieinwazyjne genetyczne badania prenatalne NIPT

Nieinwazyjne testy prenatalne NIPT (ang. Noninvasive Prenatal Testing)  oparte są na analizie wolnego (pozakomórkowego) DNA płodu, cffDNA (ang. cell free fetal DNA), obecnego we krwi matki i  stanowią kolejną generację metod statystycznej oceny ryzyka wad płodu. Ryzyko aberracji chromosomowych płodu wyliczane na ich podstawie posiada czułość zbliżoną do czułości diagnostycznych inwazyjnych badań cytogenetycznych wykonywanych w materiale z amniopunkcji [...]

Nieinwazyjne genetyczne badania prenatalne NIPT2019-10-17T07:22:21+02:00

Badania genetyczne w płynie owodniowym

Mikromacierz kliniczna w diagnostyce prenatalnej Analizowane punkty pomiarowe stosowanych mikromacierzy CGX pokrywają istotne z punktu widzenia cytogenetyki regiony, w tym ponad 245 regionów powiązanych ze znanymi zespołami chorobowymi o podłożu cytogenetycznym oraz co najmniej 980 genów o dużym znaczeniu funkcjonalnym. Odnosi się to także do regionów przyległych do centromerów i położonych w sąsiedztwie telomerów. Badania z zastosowaniem mikromacierzy wykazały, [...]

Badania genetyczne w płynie owodniowym2019-10-17T07:43:58+02:00

Terapia onkologiczna

Testy genetyczne wykonywane w tkankach nowotworowych pozwalają ocenić charakterystykę nowotworu, jego klasyfikację, a także dobór odpowiedniego leku (tzw. terapia celowana molekularnie). Indywidualizacja leczenia w oparciu o zdefiniowany cel molekularny pozwala przede wszystkim na optymalizację terapii pod kątem jej skuteczności, ale również w odniesieniu do skutków ubocznych i kosztów niewłaściwego, a więc zbędnego leczenia. Najczęściej stosowanymi lekami ukierunkowanymi molekularnie są [...]

Terapia onkologiczna2019-10-17T08:34:08+02:00