Cytogenetyka jest dziedziną genetyki, która zajmuje się badaniem liczby i struktury chromosomów. Metody cytogenetyki klasycznej pozwalają oceniać ilościowo i jakościowo cały ludzki kariotyp (czyli zestaw 46 chromosomów) i wykryć potencjalne aberracje liczbowe i widoczne mikroskopowo zaburzenia struktury poszczególnych chromosomów. Badania cytogenetyczne od lat stanowią podstawową i niezastąpioną metodę umożliwiającą rozpoznanie chorób spowodowanych aberracjami chromosomowymi. Do zmian [...]

Mikromacierze to innowacyjna metoda badania genetycznego, która nie ma sobie równych pod względem skuteczności wykrywania submikroskopowych zmian materiału genetycznego człowieka. Zmiany takie są częstą przyczyną wad wrodzonych, niepowodzeń rozrodu, niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia rozwoju, autyzmu i wielu innych patologii. Technologia mikromacierzy umożliwia badanie całego genomu z niespotykaną wcześniej dokładnością w jednej procedurze diagnostycznej. Zastosowanie technologii mikromacierzy w genetyce [...]

Metoda łańcuchowej reakcji polimerazy  (PCR) została opracowana na początku lat. 80 XX wieku, szybko stała się jedną z najważniejszych technik biologii molekularnej.  Istotą łańcuchowej reakcji polimerazy jest specyficzna amplifikacja (powielanie) wybranych odcinków DNA. W efekcie uzyskuje się dużą liczbę kopii interesującego fragmentu, potrzebną do dalszych badań. Dzięki technice PCR możemy w krótkim czasie otrzymać miliardy kopii określonej [...]

Genomed SA jako pierwszy w Polsce wdrożył do celów diagnostycznych sekwencjonowanie nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS).  Przykładów zastosowania sekwencjonowania genomowego w medycynie będzie coraz więcej i już za kilka lat niemożliwe będzie wyobrażenie sobie leczenia chorób dziedzicznych czy też doboru farmakoterapii bez zastosowania tej techniki. Ciekawym przykładem są wyniki opublikowane w prestiżowym czasopiśmie medycznym [...]