O genetyce

GENETYKA definiowana jest jako nauka zajmująca się badaniami nad dziedzicznością i zmiennością organizmów żywych. Za jej ojca upatruje się postać G. Mendla, który już w 1866 roku sformułował podstawowe prawa dziedziczności, jednak minęło wiele lat zanim rozszyfrowano co rzeczywiście jest nośnikiem informacji – cząsteczkę DNA i kod genetyczny, a termin genetyka na dobre zaistniał w świecie medycyny. Lata rozlicznych badań eksperymentalnych na różnych organizmach flory i fauny dały podwaliny współczesnej genetyce człowieka.  Nieustający postęp i rozwój tej nauki pozwala na coraz bardziej dogłębną diagnostykę genetyczną wykorzystywaną w codziennej praktyce klinicznej lekarzy genetyków. Laboratoria genetyki molekularnej niegdyś żmudnie i manualnie identyfikujące pojedyncze mutacje w genach, dzisiaj wyposażone są w najnowocześniejsze technologie sekwencjonowania następnej generacji NGS analizują tysiące genów w jednym badaniu. Niezmiennie niezawodne metody cytogenetyki klasycznej, o którą opiera się analiza prążkowa chromosomów dzisiaj otrzymują wsparcie cytogentyki molekularnej – kariotypu molekularnego metodą mikromacierzy. Współczesna genetyka kliniczna, biorąc pod uwagę tak duże możliwości diagnostyczne, szeroki wachlarz i powszechną dostępność do badań genetycznych powinna opierać się o wysokiej klasy poradnictwo genetyczne doświadczonych lekarzy klinicystów we współpracy i jednocześnie udziele wyspecjalizowanych diagnostów laboratoryjnych wykonujących badania w renomowanych i certyfikowanych laboratoriach genetycznych.